Con motivo de la celebración este domingo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Departamento de Salud ha recordado que en la CAV hay 7.509 personas con este tipo de patologías, el 18,1% de ellos menores de 15 años. Estas enfermedades afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes

El Departamento de Salud ha señalado que la CAV fue la primera comunidad autónoma que puso en marcha el programa de cribado neonatal de forma integral y ha destacado los proyectos de investigación en los que participa con una financiación externa de 7,2 millones de euros y que se desarrollan en los institutos de investigación sanitaria de Biodonostia, Biocruces y Bioraba.

En 2020 se invirtieron casi 29 millones de euros para mejorar el acceso a los medicamentos específicos de enfermedades raras, un 25% más que en 2019.

Neurofibromatosis tipo 1 y colangitis biliar primaria

El Gobierno de Lakua creó en 2015 el registro de enfermedades raras de Araba, Bizkaia y Gipuzkoa. En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 893 patologías distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente.

Las enfermedades raras con más casos son la Neurofibromatosis tipo 1, la Retinosis pigmentaria y la Distrofia miotónica de Steinert.

Entre los varones hay más presencia de la enfermedad Neurofibromatosis tipo 1, mientras que en las mujeres es la Colangitis biliar primaria.

Entre los menores de 15 años figuran en mayor medida la Neurofibromatosis tipo I, la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular y la Enfermedad de Kawasaki.