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Nafarroa tiene recogidos 2.100 casos de enfermedades raras

El Registro poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA) tiene recogidos 2.100 casos. La distrofia miotónica de Steinert (con 279 casos), la esclerosis lateral amiotrófica (118) y la hemofilia A (63) son las que aportan un mayor número de casos.

Acto de Gure Señeak en 2017. Esta asociación de Derio busca mejorar la calidad de vida de los niños con enfermedades raras. (Marisol RAMÍREZ/FOKU)
Acto de Gure Señeak en 2017. Esta asociación de Derio busca mejorar la calidad de vida de los niños con enfermedades raras. (Marisol RAMÍREZ/FOKU)

El Departamento de Salud ha dado a conocer estos datos con motivo de la celebración, este sábado, del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), una iniciativa europea impulsada por la organización de pacientes Eurordis, que cuenta con la participación de más de 100 países en todo el mundo, incluidos los 28 Estados Miembro de la Unión Europea.

Las enfermedades raras son médicamente muy heterogéneas y se definen como enfermedades de baja prevalencia, de forma que en Europa se entiende por enfermedad rara aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes. Se estima que hay más de 6.000 EERR que, en su conjunto, afectan a muchas personas.

Avances

Durante mucho tiempo se ha estado publicando que alrededor del 6% de la población mundial padece alguna enfermedad rara, pero esta cifra está siendo debatida actualmente por la comunidad científica.

La mayoría de las EERR son crónicas, discapacitantes y, en este momento, no disponen de tratamientos curativos, aunque se está avanzando mucho en su investigación. Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos.

En Nafarroa, se comenzó con el proyecto de implementar un registro de base poblacional de EERR en 2012, dentro del marco de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR), dirigida y coordinada por el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

Enfermedades registradas

Hasta la fecha, en el Registro Estatal se ha priorizado la recogida de casos de 22 enfermedades raras: ataxia de Friedreich, atrofia muscular espinal proximal (AME), complejo de esclerosis tuberosa (CET), displasia renal, Distrofia miotónica de Steinert (DM1), enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Huntington (EH), enfermedad de Niemann Pick, enfermedad de Rendu-Osler, enfermedad de Wilson y fenilcetonuria (PKU).

Además, se recoge fibrosis quística, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), hemofilia A, osteogénesis imperfecta, síndrome de Angelman, síndrome de Beckwith Wiedemann, síndrome de Goodpasature, síndrome de Marfan, síndrome de Prader-Willi y síndrome de X frágil.

En Nafarroa, además de estas 22 EERR priorizadas por el ReeR, se han registrado casos de retinosis pigmentaria, miastenia gravis, paraparesia espástica familiar, parálisis supranuclear progresiva, síndrome de Dravet, enfermedad de Behçet, epidermólisis bullosa, síndrome de Edwards, síndrome de Turner y otras EERR de los grupos de distrofias musculares, miopatías congénitas y errores congénitos del metabolismo.