El registro fue creado por el Departamento de Salud el pasado 17 de enero con el fin de obtener una información epidemiológica fiable y con garantía de calidad para mantener y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Se estima que más de 40.000 personas sufren enfermedades de las denominadas raras en Araba, Bizkaia y Gipuzkoa, de las cuales el 65% son graves e invalidantes, por lo que afectan también de forma indirecta a otras 150.000 personas que integran el entorno más cercano del enfermo.

El Gobierno autonómico ha aprobado la orden que establece los criterios que definen la enfermedad rara y ha determinado que entrarán a formar parte del registro aquellas que afecten a menos de 5 personas por 10.000 habitantes en el ámbito de la Unión Europea. También se inscribirán los casos de tumores malignos con una incidencia en la UE menor de 6 casos por 100.000 habitantes.

Quedarán excluidas del registro aquellas enfermedades raras con un pronóstico benigno con tratamiento convencional y las enfermedades transmisibles raras incluidas en el Sistema de Vigilancia Epidemiológica.

Las fuentes de información serán los registros de hospitales públicos y privados de los tres herrialdes, los ficheros de datos del Departamento de Salud y Osakidetza, así como los registros de centros sanitarios y de asociaciones de investigación o de profesionales que atiendan a personas con enfermedades raras en la CAV.