15/03/2015

Enfermedades raras
XANDRA ROMERO
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El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Muchas veces, y sobre todo en el ámbito de la nutrición clínica, nos centramos, como es lógico por otro lado, en las enfermedades de mayor prevalencia (obesidad, diabetes, enfermedades cardiovasculares, cáncer, etc). Sin embargo, ese día sirve para recordar que existen otras patologías que requieren de nuestra atención y compromiso. Son las enfermedades “raras”, también llamadas huérfanas, es decir, cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En Europa se considera así a una enfermedad cuando afecta a uno de cada 2.000 ciudadanos y en total alcanzan del 6 al 8% de la población.

La mayoría de estas enfermedades son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Una de estas enfermedades, ya vieja conocida, es la fenilcetonuria. Se trata de un desorden del metabolismo de las proteínas en virtud del cual, un bebé nace sin la proteína encargada de descomponer apropiadamente un aminoácido esencial, es decir, aquel que el propio organismo no puede sintetizar por sí mismo y que implica que la única fuente de este aminoácido es la ingesta directa a través de la dieta. En este caso, el aminoácido es la fenilalanina y al no poder descomponerse y digerirse de forma correcta, este y dos sustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el organismo y ocasionan daños en el sistema nervioso central y lesionan el cerebro del niño.

Sus síntomas, aunque pueden no darse por completo ni de forma inminente, incluyen retraso de las habilidades mentales y sociales, hiperactividad, temblores, discapacidad intelectual, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, y tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal.

Sin embargo, por “suerte” y a diferencia de otras enfermedades raras cuyos tratamientos son, en el mejor de los casos, muy costosos (algunos incluso todavía desconocidos), el tratamiento principal de la fenilcetonuria es dietético, puesto que comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. Decimos “dieta baja” en fenilalanina, porque este aminoácido no puede suprimirse totalmente de la dieta al tratarse de un componente esencial de los alimentos.

Para ello, resulta vital conocer dónde se encuentra la fenilalanina, que está presente en varios productos proteicos de origen animal y algunos de origen vegetal (leche, huevos, carne, pescados, cereales, harina, patatas, espárragos, zanahorias, arroz, etc.). Además, se encuentra en el edulcorante artificial aspartamo (refrescos). Se recomienda también tomar un sustituto proteico (proteína de alta calidad libre de fenilalanina) para asegurar que se cubren las necesidades diarias adecuadas de proteína.

La dieta se tiene que seguir de forma estricta y mantenerse de por vida, aunque adaptándose a cada etapa del crecimiento. Esta alimentación garantiza una mejor salud física y mental en estos pacientes al llegar a la edad adulta. Por el contrario, si el tratamiento dietético se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral.