Los ensayos clínicos empiezan a dar resultados para frenar la enfermedad de Huntington, pero a día de hoy es incurable, si bien, al ser hereditaria, podría erradicarse con la selección de embriones sanos, como ofrece Osakidetza, a quienes la padecen en la CAV.

Esta patología neurodegenerativa y rara, con muy baja prevalencia, va deteriorando a la persona que la padece hasta su muerte tras 15 o 20 años, en los que sufrirá progresivamente problemas psiquiátricos y dificultades motoras y cognitivas.

Esta semana, familiares y pacientes han presentado la Asociación de la Enfermedad de Huntington Bizkaia, ASHUBI, que han creado para dar visibilidad a la enfermedad, apoyo a las personas afectadas y buscar financiación para permitir que continúe la investigación.

La presidenta de la asociación, Jaione Basarrate, ha explicado la necesidad de divulgar acerca de la enfermedad para evitar «estigmatizar» a los pacientes, porque suelen sufrir síntomas similares a quienes tienen adicciones al alcohol o las drogas, al tambalearse al caminar y manifestar dificultades en el habla.

«Antes llamaban a esta enfermedad el baile de San Vito» por los movimientos incontrolables o exagerados, muecas y las dificultades de deambulación que genera.

Desde la Edad Media se describían los síntomas, pero hasta finales del siglo XX no se le puso un nombre y técnicas de análisis genético determinaron en 1993 que su origen era la mutación de un gen situado en el cromosoma 4.

Basarrate ha relatado que su madre fue uno de los primeros casos diagnosticados en el Estado español mediante test genético en ese mismo año. Ha recordado la soledad que sufrió y el miedo por el desconocimiento médico de la enfermedad y la evolución que podría tener.

«Ahora, se sabe un poquito más, pero sigue siendo una gran desconocida», ha señalado.

Los primeros síntomas

Los primeros síntomas suelen ser psiquiátricos en torno a los 30 años, con episodios de cambios bruscos de humor, depresión y momentos de agresividad, y 10 años después la enfermedad se hace más visible al iniciarse los problemas motores y en el habla y la deglución, «y empieza a avanzar más rápido». La mayoría de los pacientes terminan sus días encamados.

De momento, no hay cura pero se están haciendo ensayos para frenar su evolución.

Según ha explicado, al ser de origen genético, los hijos de las personas que la sufren tienen un 50% de posibilidades de heredarla y sufrirla también.

En Bizkaia hay un centenar de personas que la padecen y casi 4.000 en el Estado español, con una prevalencia del 4,7 por cada 100.000 habitantes.

Basarrate ha explicado que, en Araba, Bizkaia y Gipuzkoa, Osakidetza hace análisis genéticos a las personas hijas de quienes ya están diagnosticadas. Además, posibilita que las personas con ese gen mutado que quieran ser padres o madres y no sean mayores de 40 años, se puedan someter a una fecundación de un embrión sano.

De esa manera, se abre el camino a la erradicación de a enfermedad, ha asegurado ilusionada Basarrate.

Múltiples líneas de investigación

Otro motivo de esperanza para los pacientes y sus familias son las múltiples líneas de investigación activas que buscan nuevas terapias, han destacado Tamara Fernández, neuróloga del Hospital de Cruces especializada en Huntington, junto a María Ángeles Acera, neuropsicóloga del Instituto de Investigación Sanitaria BioBizkaia, donde hay proyectos de investigación en relación con esta enfermedad.

«Ha habido avances significativos en los últimos años. Tenemos ensayos clínicos que ya se están empleando en pacientes» y en enero de 2026 se pondrán en marcha más, ha expuesto Tamara Fernández.

Además, «estamos impulsando el estudio de biomarcadores en sangre» para que la enfermedad se detecte lo antes posible y poder así comenzar su tratamiento en fases tempranas, ha adelantado, al tiempo que ha confiado en que continúe la financiación pública para poder seguir avanzando.