Giza genomaren mapa sortzeko Giza Genoma Proiektua jarri zuten abian 1990ean Ameriketako Estatu Batuetako Energia Sailak eta Osasun Institutu Nazionalak koordinatuta. Hainbat herrialdeetako zientzialariek osatu zuten ikerketa taldea eta Francis Collins doktorea izan zen zuzendaria.

Gizakion azido desoxirribonukleikoa (ADN) osatzen duten base pareen sekuentzia zehazteko eta ikuspuntu fisiko eta funtzional batetik proteinak kodetzen dituzten giza genoma baten gene guztiak identifikatu eta kartografiatzeko helburuarekin egin zen.

Proiektuak argitaratutako genoma ez du pertsona zehatz baten genomaren sekuentzia adierazten; emaile anonimo kopuru txiki baten mosaiko konbinatua da, afrikar, europar eta ekialdeko asiar arbasoena. Lau gako nabarmendu zituen ikerketak: giza genomak 3,1 milioi base pare ditu; proteina kodetzaile diren 23.000 gene inguru daude gizakietan, beste ugaztunetan beste; giza genomak aurretik susmatutako baino segmentu errepikakor gehiago ditu; eta laugarrenik, sekuentziatutako geneek kodetutako proteinen familien %7 baino gutxiago ziren ornodunentzat espezifikoak.

Horrek, gaixotasun hereditarioen oinarri molekularrak ezagutzea eta diagnostikatzea ekarri zuen, eta bide horretan sakondurik terapia genikoa, terapia farmakologikoa eta medikuntza prediktiboa martxan jartzeko aukera zabaldu zuen.