El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente a nuestro conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación.

Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.

El trabajo, publicado en la revista ‘Science’, ha sido realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T), con el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (Estados Unidos). El NHGRI fue el principal financiador del estudio.

El consorcio T2T ha utilizado la secuencia del genoma, ahora completa, como referencia para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.

«La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro ADN –explica el doctor Eric Green, director del NHGRI–. Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas».

Estos conocimientos son vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro.

21 años atrás

La secuenciación completa se basa en el trabajo del Proyecto Genoma Humano, que cartografió hace 21 años cerca del 92% del genoma, y en las investigaciones realizadas desde entonces.

Ahora, un equipo científico ha logrado descifrar el 8% restante, logrando así la primera secuencia completa de un genoma humano.

Las versión completa del nuevo genoma de referencia –denominado T2T-CHM13– está compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucleótidos y 19.969 genes codificantes o productores de proteínas, los pilares fundamentales de todos los componentes del organismo. Realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarias para la estructura, función y regulación de tejidos y órganos.

De los genes codificantes de proteínas, el consorcio encontró unos 2.000 nuevos, la mayoría de ellos desactivados, aunque unos cien pueden seguir siendo activos, es decir, produciendo proteínas.

Además, se descubrieron más de 2 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas en esas regiones oscuras, 622 de las cuales se producen en genes de importancia médica.

«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica», ha indicado el NHGRI: «Ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo».