En 1990, el científico Alan Handyside publicaba en la revista ‘Nature’ los resultados de los primeros embarazos con embriones sometidos a pruebas genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD), ahora rebautizado como Test Genético Preimplantacional (PGT), que consiste en biopsiar y analizar una célula de un embrión obtenido por fecundación in vitro (FIV). Fue la consolidación de una técnica novedosa, visionaria, capaz de identificar aquellos embriones que presentan trastornos genéticos raros específicos de la familia para así descartarlos y fecundar los «sanos». Es decir, permite prevenir el nacimiento de hijos e hijas con probabilidades de desarrollar fibrosis quística, cánceres de mama causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 o síndrome de Down, por ejemplo.

Hoy, 32 años después de aquella publicación y la maduración durante tres décadas de la técnica, la misma revista científica ha advertido sobre la proliferación de las clínicas de FIV que ofertan la técnica de Alan Handyside en su versión compleja: la ampliación de las pruebas para incluir afecciones comunes o los test poligénicos que, asevera la investigación ‘Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos’, pueden calcular el riesgo que tienen los embriones para desarrollar 12 condiciones provocadas por alteraciones en decenas, cientos o miles de genes, con una precisión del 97-99%; incluyendo diabetes, ciertos tipos de enfermedades cardíacas, varias formas de cáncer y trastorno autoinmune.

Sin embargo, la puntuación de riesgo poligénico ha provocado el malestar de algunos genetistas y profesionales de la bioética y de ‘Nature’ que, en su editorial de la publicación del pasado 21 de marzo alertaba de que «la selección de embriones sobre la base de estas predicciones todavía no está respaldada por la ciencia».

La preocupación reside en varios factores. Uno es que la base de datos muestreada no es «apropiadamente diversa», ya que mayormente se ha analizado el ADN de personas de ascendencia europea y, por ello, las puntuaciones de riesgo poligénico podrían no ser aplicables en otros conjuntos de la población; incluso en los subconjuntos entre los europeos blancos.

‘Nature’ alerta también de que aún no se conocen los peligros que podría entrañar la selección de embriones con un menor riesgo relativo ya que, afirma, «la variación genética puede tener una serie de efectos y una secuencia de ADN asociada con una característica beneficiosa también podría aumentar el riesgo de una perjudicial».

Es más, estas evaluaciones podrían provocar «la destrucción innecesaria de embriones viables o inducir a las mujeres a someterse a ciclos adicionales de estimulación ovárica para recoger más ovocitos», arguye la revista científica.

Un negocio millonario

Estas sospechas cobran mayor sentido cuando se observan los antecedentes de las técnicas de previsión de afecciones prenatales más allá de la FIV. Un reportaje de investigación publicado a principios de este año en ‘The New York Times’ ponía de manifiesto la inefectividad de estas previsiones realizadas en Estados Unidos. A pesar de que los resultados varían en función de las pruebas efectuadas o las alteraciones genéticas a detectar –por ejemplo, la detección del síndrome de Down se considera fiable–, el artículo concluye que, en el caso de las pruebas que buscan cromosomas faltantes, su resultado positivo es falso en el 85% de los casos.

Las familias buscan seguridad. Pero, en términos médicos, «la seguridad es algo que no existe», resalta Antonio Pardo, especialista en bioética y profesor en la Universidad de Navarra: «Están los factores ambientales, nutricionales, educativos, la cultura donde uno crece, etcétera». Porque, enfatiza, los genes en sí mismos no son determinantes, sino que «es una especie de telaraña con interacciones entre ellos y con los factores externos» mencionados. A su juicio, estas pruebas son «un dato más en una marabunta que no sabemos manejar».

En el caso de las pruebas prenatales –análisis de sangre–, estas se realizan durante el primer trimestre del embarazo y existen serias dudas sobre si los profesionales que las recomiendan informan adecuadamente a las pacientes. Esto deriva en que algunas deciden abortar antes de confirmar mediante una amniocentesis o un análisis de la placenta el resultado positivo de la prueba inicial (el 6%, según un estudio realizado en 2014 en EEUU); otras reciben –y sufren– la noticia de que su progenitor nacerá con alguna afección grave para después corroborar que se trataba de un falso diagnóstico; y otras invierten en estas pruebas que pueden costar miles de dólares y que no se pueden realizar hasta más allá del punto en que los abortos son legales, en algunos estados.

En el caso de las pruebas que buscan cromosomas faltantes, su resultado positivo es falso en el 85% de los casos

Pero, ¿por qué algunas clínicas recomiendan y practican estas pruebas prenatales si los resultados positivos, en su mayoría, son falsos? La razón principal es que en muy pocos años estas pruebas se han convertido en un negocio que mueve millones, dentro, a su vez, de otra industria, la de la FIV, que arrasa en términos económicos: en 2020, el mercado mundial de la FIV fue de unos 13 mil millones de euros. Y la previsión cuenta con que siga creciendo.

Grandes compañías como Labcorp, Nature o Quest Diagnostics no perdieron la oportunidad de integrarse en este mercado sabiendo que, según el reportaje de ‘The New York Times’, una tercera parte de las embarazadas en EEUU realizan estas pruebas.

«Si el laboratorio que produce el test lo vende a los particulares sin la información técnica que matice el alcance del resultado de la prueba; catástrofe total. Porque siembra unos miedos que muchas veces son de algo inexistente», dice Pardo.

En Euskal Herria también existe la opción de realizar pruebas prenatales. La empresa valenciana de reproducción asistida IVI, con clínicas en Bilbo y Donostia, practica PGTs, un test prenatal no invasivo y un test de compatibilidad genética.

«Vivimos en una sociedad que tiene un afán de seguridad alucinante»

Ética y estética

El nobel en Medicina y Fisiología Marshall Niremberg auguraba esto en 1967: «Creo que, en 25 años, las células serán programadas con mensajes sintéticos.... El asunto que merece especial énfasis es que el hombre podría programar sus propias células mucho antes de que pueda valorar adecuadamente las consecuencias a largo plazo de tales alteraciones, mucho antes de que pueda formular objetivos y mucho antes de que pueda resolver los problemas éticos y morales que surjan».

En el caso de las PGT complejas no se trata tanto de programar como de seleccionar, pero las dos ideas comparten el suelo para un debate ético listo para semillar. «Aquí entra una idea bastante tonta que tenemos en la sociedad: pensamos que la genética tiene la respuesta de todo. Para algunas cosas concretísimas, sí: tiene este gen mal, le falta este cromosoma y va a producir esta enfermedad, se va a morir. Bien, a eso no me opongo. Pero decir que va a tener más probabilidad de tener una enfermedad… ¿y? No puedes saber si la va a tener o no. Vivimos en una sociedad que tiene un afán de seguridad alucinante», expone el profesor Pardo, crítico con estas prácticas.

Pero los PGTs y el desarrollo de la ciencia genética abren la puerta a otros debates que no están precisamente ligados a la salud. ¿Y si el desarrollo y perfeccionamiento de la ciencia genética permitiera, en un futuro, poder seleccionar aquellos embriones que evolucionaran a un descendiente más alto, más inteligente, más del gusto de los progenitores?

Esta naciente –naziente, si se quiere– hipótesis no debiera banalizar el hecho de que las pruebas genéticas pueden servir para evitar el nacimiento de niños o niñas con graves enfermedades. Pero hay quien, por si acaso, refuerza ya las lindes rojas para que no se puedan franquear. «Las puntuaciones de riesgo poligénico también abren la puerta a la evaluación no solo del riesgo de enfermedad, sino también de rasgos como la altura o la inteligencia. En la actualidad, no se sabe lo suficiente sobre los factores genéticos que contribuyen a estos rasgos para desarrollar pruebas significativas que permitan a los futuros padres seleccionar embriones. Pero esos datos están en camino y la tecnología va a moverse rápidamente», advertía ‘Nature’.

«No hay gen para el espíritu humano», decían en la película distópica ‘Gattaca’.