Visibilizan el Síndrome de Dravet en el Parlamento navarro: «Vives con el corazón en un puño»

La Fundación Síndrome de Dravet ha reclamado en el Parlamento de Nafarroa más concienciación, un diagnóstico precoz y mayores recursos para abordar esta enfermedad rara, grave e infradetectada que afecta principalmente a la infancia y tiene una elevada mortalidad prematura.

Representantes de la Fundación Síndrome de Dravet han incidido en la necesidad de concienciar e informar sobre esta enfermedad rara en una sesión de trabajo en el Parlamento de Nafarroa en la que han abogado por un diagnóstico precoz así como por el impulso de la investigación y la coordinación a través de la figura del gestor de casos.

A la sesión han acudido el presidente la fundación, José Ángel Aibar; Sergio Aguilera, médico especialista en Neurología Infantil, y los padres de un menor con Síndrome de Dravet, Marta García y David González.

Tal y como ha explicado Aibar, el Síndrome de Dravet es una enfermedad rara, grave y crónica que conlleva múltiples problemas en el desarrollo, que se define como «epilepsia catastrófica de la infancia». Además, ha alertado de que está infradetectada. Como ejemplo, en Nafarroa se estima que puede haber entre 25 y 27 casos y solo están diagnosticados 11. Asimismo, ha subrayado la alta mortalidad prematura, entre el 15 y el 20%. La mitad de esas muertes son súbitas.

«Se trata de mucho más que una epilepsia, ya que implica graves trastornos en el desarrollo», ha remarcado, añadiendo que uno de los problemas es que solo hay tratamientos farmacológicos para las crisis epilépticas.

«Sientes miedo e incertidumbre»

Lo que implica esta enfermedad ha sido expuesto por David, padre de Fernando, un niño de 8 años, que un 7 de enero de hace cinco años tuvo su primera crisis: «El susto es mortal, el primer susto de muchos más».

Desde ese momento «vives con el corazón en un puño, cada prueba y cada espera da mucho miedo», ha reconocido el padre. «Cuando te enfrentas a un diagnóstico de este tipo sientes miedo e incertidumbre, te sientes perdido, no sabes por dónde empezar y por eso es fundamental pensar en cómo se acompaña a las familias con información clara, apoyo e información», ha explicado.

En este sentido ha relatado que muchas de las ayudas y recursos los conocieron por el boca a boca, «nadie está ahí para asesorarte e informarte», ha evidenciado.

Se necesitan más medios

En Nafarroa, según los datos aportados por Sergio Aguilera, quien lleva veinte años dedicado a la Neurología Infantil desde el servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Navarra, están contabilizados 11 pacientes, pero si se suman todos los síndromes epilépticos que dan epilepsias de difícil control suman unos 60 niños y con epilepsia más de 300.

Aguilera, quien ha valorado que Nafarroa está muy avanzada en diagnóstico genético, ha advertido que tres neuropediatras en toda la comunidad son insuficientes para atender a todas esas personas y ha incidido en la necesidad de contar con la figura de un gestor de casos, una enfermera de enlace, alguien que centralice como ya sucede con otras patologías.

Esa figura acogería a la familia y gestionará a todos los especialistas, ha señalado Aguilera, quien ha apuntado que hablan de más de 50 familias.

Navarrabiomed participa activamente en cuatro ensayos con fármacos para encefalopatías epilépticas y del desarrollo, incluido el Síndrome de Dravet, ha indicado Aguilera, quien ha añadido que colaboran con la Clínica Universidad de Navarra, un referente en el ámbito.

El diagnóstico precoz y la investigación, «claves»

Las prioridades de los afectados han sido resumidas por Aibar quien ha considerado «clave» el diagnóstico precoz y la investigación, así como asignar más recursos a Neuropediatría, a atender a las familias y pacientes de forma multidisciplinar.

Además, ha señalado la necesidad de dotar a las familias de recursos para acceder a terapias más allá de las farmacológicas como la fisioterapia o logopedia y a productos ortoprotésicos o de ortodoncia y facilitar el acceso a los nuevos tratamientos. El apoyo educativo y la enfermería escolar son otras de sus demandas.

En ese sentido, ha comentado que el coste medio para las familias se sitúa en unos 25.000 euros, que en el caso de que se deje el trabajo para atender al hijo se puede hablar de entre 25.000 y 100.000 euros para las familias de forma vitalicia.