Biofisika Institutua (CSIC, EHU) eta Araba, Bizkai eta Gipuzkoako hainbat erakunde CTNNB1 sindromea aztertzen ari dira, Beta-katenina proteinaren alterazioei lotutako patologia minoritarioa. Azaldu dutenez, espainiar Estatuan sindrome horren 50 kasu baino gutxiago ezagutzen badira ere, gaixotasun arraroek hiru milioi lagun ingururi eragiten diete.

Sonia Bañuelos Biofisika Institutuko ikertzailea da, baita EHUko Biokimika eta Biologia Molekularraren Saileko irakaslea ere. Bera da azterlanaren burua. «Mutazio horiek garuna behar bezala osatzea nola eragozten duten jakin nahi dugu. Ezinbestekoa da maila molekularrean dauden mekanismoak ezagutzea etorkizunean terapia espezifikoak garatu ahal izateko», nabarmendu du.

Deustuko Unibertsitateko neuropsikologiako taldeekin –aitzindariak gaixotasunaren ikerketan–, Biobizkaia Institutuko Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko genetika molekularreko espezialistekin eta Achucarro Neurozientzia zentroko garuneko organoideen plataformarekin elkarlanean ari dira proiektua garatzen. CTNB1eko Pazienteen Espainiako Elkarteak Bizkaian du egoitza eta egitasmoan parte hartzen ari da.

Proteina giltzarria

Bañuelosek azaldu duenez, Beta-Katenina funtsezkoa da enbrioiaren garapenean, baita organismo helduan ere. Bere funtzioetako bat zelulen atxikipenari lotua dago; ehunei sendotasuna eta erresistentzia mekanikoa ematen die. Prozesu horiek funtsezkoak dira garuna eratzeko, eta ikaskuntzaren eta memoriaren oinarri diren sinapsien sorkuntzan eta plastikotasunean ere bai.

CTNNB1 sindromean mutazio gehienek proteina osatugabeak edo gaizki tolestuak sortzen dituzte, beren funtzioa bete ezin dutenak. Funtzionamendu txar horrek garunaren garapenaren hainbat prozesu kritiko aldatzen ditu.

AA, biofisika eta garuneko organoideak

Biofisika Institutuko ikertaldeak proteinen hiru dimentsioko egituran oinarritutako tresnak erabiltzen ditu mutazio horiek Beta-kateninaren eta kadherinaren arteko elkarrekintzan nola eragiten duten iragartzeko, horiek baitira zelulen atxikipen-konplexuen funtsezko osagaiak.

Iragarpenok laborategian kontrastatzen dira teknika biofisikoen bidez. Horretarako, bakterioetan proteinaren bertsio mutatuak sortzen dira, espainiar Estatuan identifikatu diren kasu errealei dagozkienak. Garuneko organoideek aukera ematen dute modu fidelagoan modelizatzeko alterazio horiek nola eragiten duten nerbio ehunaren garapenean.

Oinarrizko ikerketa lana den arren, emaitza hauek etorkizunean terapien diseinu arrazionala planteatzen lagun dezaketela adierazi du zientzialariak.

Gaixotasun arraroen ikerkuntzaren babesa

«Eritasun baten mekanismoak ulertzea da sendabidea aurkitzeko lehendabiziko urratsa. Horregatik da beharrezkoa gaixotasun arraroak ikertzea», azpimarratu du Sonia Bañuelosek.

Ostiral honetan, otsailak 28, Gaixotasun Arraroen Munduko Eguna dela eta, Biofisika Institutuak gogorarazi du funtsezkoa dela patologia minoritario horiek lantzen dituen ikerkuntza bultzatzea, eragin handia duelako patologia horiek lehenengo pertsonan bizi dituztenengan.